X-Matching (DNA-Genealogie)
Bei einem autosomalen DNA-Test wird auch das X-Chromosom analysiert. Dadurch ist auch ein Matching auf dem X-Chromosom möglich, falls der Testanbieter diese Funktion anbietet. Dies ist z. B. bei FTDNA und 23&Me der Fall, bei MyHeritage jedoch nicht. In diesem Fall kann man jedoch die Rohdaten bei GedMatch hochladen, weil es dort die Möglichkeit gibt.
Das X-Matching, oder das Matching auf dem X-Chromosom untersucht die DNA-Segmente auf dem X-Chromosom, um genetische Verwandtschaften und Abstammungslinien zu bestimmen. Das X-Chromosom spielt eine besondere Rolle in der genetischen Analyse, da es einzigartige Vererbungsmuster aufweist, die sich von den autosomalen Chromosomen (1-22), den Autosomen unterscheiden.
Grundlagen des X-Chromosoms
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, von denen eines das Geschlechtschromosomenpaar ist, das man Gonosomen nennt. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY) besitzen. Aufgrund dieser Konstellation wird das X-Chromosom auf unterschiedliche Weise vererbt: Männer erhalten ihr X-Chromosom ausschließlich von ihrer Mutter, während Frauen eines von der Mutter und eines vom Vater erhalten. Dieses Vererbungsmuster ermöglicht es, spezifische Linien innerhalb der Ahnenforschung nachzuverfolgen.
Vererbungsmuster des X-Chromosoms
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wird dieses unverändert vom Vater an die Tochter weitergegeben. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosome (von jedem Elternteil eins), deswegen erfolgt die Weitergabe (DNA-Vererbung) von der Mutter an die Kinder (Söhne und Töchter) durch Rekombination.
Dieses Verbungsmuster ermöglicht es, verschiedene genealogische Verbindungen zu analysieren:
Mütterliche Linie: Da Männer ihr X-Chromosom nur von ihrer Mutter erben und dieses Chromosom unverändert bleibt, kann das X-Chromosom verwendet werden, um mütterliche Abstammungslinien zu verfolgen.
Väterliche Linie bei Frauen: Frauen können das X-Chromosom ihres Vaters analysieren, das von dessen Mutter stammt. Dies ermöglicht eine Untersuchung der mütterlichen Linie des Vaters.
Anwendung des X-Matchings in der Genealogie
Das X-Matching wird in der genealogischen DNA-Forschung genutzt, um Verwandtschaften und gemeinsame Vorfahren zu identifizieren. Dies geschieht durch den Vergleich von DNA-Segmenten auf dem X-Chromosomen zwischen verschiedenen Personen. Wenn zwei Personen gemeinsame Segmente auf ihrem X-Chromosom haben, bedeutet dies, dass sie einen gemeinsamen Vorfahren in der Linie haben, die durch das X-Chromosom verfolgt werden kann.
Fallbeispiel
Bestätigung mütterlicher Verwandtschaft: Zwei Personen, die vermuten, dass sie über die mütterliche Linie verwandt sind, können ihre X-DNA vergleichen. Wenn sie signifikante Übereinstimmungen haben, unterstützt dies ihre Hypothese einer gemeinsamen mütterlichen Abstammung. Dies ist besonders bei sehr nahen Verwandten wie z.B. bei Cousins 1. Grades möglich.
Über folgende Ahnenlinien wird das X-Chromosom vererbt (mit Angabe der Kekule-Nr.
1) Über den Vater (nur bei der Tochter)
- (2)-(5)-(10)-(21)-(42)
2) Über die Mutter (bei Tochter und Sohn)
- a) (3)-(6)-(13)-(26)-(53)-(106+107)
- b) (3)-(7)-(14)-(29)-(58+59)
- c) (3)-(7)-(15)-(30+31)-(60+61 bzw. (62+63)
Herausforderungen und Einschränkungen
Obwohl das X-Matching wertvolle Informationen liefern kann, gibt es auch einige Herausforderungen und Einschränkungen:
Das Matching auf dem X-Chromosom unterliegt eigenen Regeln. Das Geschlecht spielt eine wichtige Rolle.
weiblich zu weiblich = sehr wahrscheinlich Falsch positiv
weiblich zu männlich oder männlich zu weiblich könnte falsch positiv sein
männlich zu männlich könnte eventuell ein echtes Match sein
Ursache hierfür ist, das eine Frau 2 X-Chromosome hat, dadurch kann das Match zwischen den beiden Chromosomen hin und herspringen. - Ein Mann hat nur 1 X-Chromosom. Dies wirkt sich dann wie Phasing aus.
Hinzu kommt, dass extrem wenig SNPs auf dem X-Chromosom getestet werden. Nur beim Test von Ancestry werden mehr SNPs auf dem X-Chromosom getestet.
Erbkrankheiten
Da Frauen zwei X-Chromosome haben, können sie zwar eine krankhafte Mutation an ihre Kinder weitergeben, ohne jedoch selbst daran zu erkranken. Frauen können nur dann erkranken, wenn sie von beiden Elternteile eine krankhafte Mutation geerbt haben.
Da Männer nur ein X-Chromosom haben besteht bei ihnen ein erhöhtes Risiko an einer Erbkrankheit zu erkranken, weil ihnen das zweite X-Chromosom fehlt, welches die Erkrankung verhindern könnte.
Die bekanntesten Erbkrankheiten auf dem X-Chromosom sind die Hämophilie (Bluterkrankheit) und dir Rot-Grün-Blindheit (Farbenblindheit)
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