IBD
Als Identical by Descent (IBD) bezeichnet man DNA-Segmente, die auf gemeinsame Vorfahren in den letzten Jahrhunderten zurückgehen. Im Unterschied dazu bezeichnet man übereinstimmende Segmente, die nicht auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückgehen, als Identical by State (IBS) bzw. Identical by Chance (IBC).
Ein zentrales Problem der DNA-Genealogie ist die Unterscheidung zwischen tatsächlichen Matches mit einem oder mehreren übereinstimmenden DNA-Segmenten, die von einem gemeinsamen Vorfahren(paar) stammen, und falsch-positiven Matches (IBS oder IBC). Hinsichtlich der Verlässlichkeit von Matches gibt es verschiedene Untersuchungen, die zu etwas unterschiedlichen Ergebnissen geführt haben.
Blaine Bettinger hat seine eigenen über 16.000 Matches mit denen seiner Eltern verglichen und kommt zu folgendem Ergebnis: 99,3 % seiner eigenen Matches von 15 cM oder mehr matchen auch seinen Vater und/oder seine Mutter - ein wichtiges Indiz dafür, dass es sich um tatsächliche Matches (IBD) handelt. Bettinger bezeichnet den Bereich über 15 cM daher als die "safe zone", den sicheren Bereich.
Als die "danger zone", die Gefahrenzone, bezeichnet Bettinger den Bereich unter 10 cM; 41 % der Matches unter 10 cM matchen weder seinen Vater noch seine Mutter und sind daher falsche Matches, die nicht auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückgehen. Die "really dangerous zone", der extrem gefährliche Bereich, liegt für Bettinger unter 7 cM, weil hier mindestens 60 % der Matches falsch sind. Bettinger bezeichnet Matches unter 10 cM insgesamt als "poisoned", als "vergiftet" mit zu vielen falschen Matches. Schwierig einzuschätzen ist der Bereich zwischen 10 cM und 15 cM, für den Bettinger einen Anteil von 6 % falschen Matches ermittelt hat.[1]
Zu etwas anderen Ergebnissen ist John Walden gekommen, der untersucht hat, inwieweit das Phasing hilft, falsche Matches zu erkennen. Unter Phasing versteht man die Unterscheidung der vom Vater und der von der Mutter geerbten DNA; dadurch lassen sich falsche Matches, die sich daraus ergeben, dass väterliche und mütterliche DNA bei der Analyse nicht getrennt werden, ausschließen. Nach Walden sind Matches von 15 cM und mehr immer IBD (stammen von einem gemeinsamen Vorfahren). Matches von 12 cM sind noch in 97 % der Fälle IBD, Matches von 10 cM zu 86 % IBD, Matches von 7 cM aber nur noch zu 42 % IBD.[2]
Demnach ist man nach bisherigem Kenntnisstand bei Matches von 15 cM und mehr auf der sicheren Seite, so dass sich eine Kontaktaufnahme und die Suche nach gemeinsamen Vorfahren lohnt. Hingegen ist im Bereich unter 15 cM, vor allem aber unter 10 cM, große Vorsicht geboten. Hier sollte auf jeden Fall das Phasing (bzw. der Vergleich von Eltern und Kindern) genutzt werden, um zumindest falsche Matches, die sich aus nicht-gephasten Daten ergeben, auszuschließen. Sehr hilfreich ist es hier, wenn mehrere Verwandte getestet worden sind. Wenn ein Segment von 10 cM oder weniger bei mehreren Verwandten auftritt, kann dies ein Indiz dafür sein, dass es sich um ein Segment von einem gemeinsamen Vorfahren handelt.
Zusätzlich scheinen die bisherigen Erfahrungen dafür zu sprechen, Matches von weniger als 15 cM bei GEDmatch gegenüber skeptisch zu sein; hier sollte man auf jeden Fall zusätzlich darauf achten, wie viele SNP insgesamt miteinander verglichen worden sind und wie viele getestete SNP das jeweilige Segment enthält. Matches mit nur wenigen hundert SNP dürften in aller Regel falsch sein.
Anmerkungen
- ↑ Vgl. Blaine Bettinger: The Danger of Distant Matches (6.1.2017).
- ↑ Vgl. das Wiki der ISOGG, Artikel Identical by Descent.
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