Single-nucleotide polymorphism
Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (engl. Single Nucleotide Polymorphism) Abkürzung = SNP wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten, auch als Punktmutation bezeichnet. Davon abzugrenzen sind Mutationen, die nicht in der Keimbahn (Ei- und Samenzellen) erfolgen, sondern in Körperzellen, diese werden als somatische Mutationen bezeichnet.
Die menschliche DNA besteht aus insgesamt etwa 6,8 Milliarden Basenpaaren, die sich auf die beiden Chromosomensätze auf 46 Chromosomen (2 x 23) verteilen. Die Codierung der Erbinformation ergibt sich, vereinfacht gesprochen, aus der spezifischen Abfolge der vier Basen A (Adenin), G (Guanin), C (Cytosin) und T (Thymin) zu einem langen "Text".
An manchen Stellen der DNA kann eine dieser vier Basen A, G, C, T durch eine andere Base ersetzt werden, beispielsweise die Base A durch T. Durch solche punktuelle Abweichungen wird der genetische Code verändert, indem sich die Wirkung oder Funktion einzelner Gene ändern. Manche Abweichungen sind nach heutigem Kenntnisstand auch folgenlos. Eine solche punktuelle Abweichung wird als Punktmutation oder "Single Nucleotid Polymorphism", abgekürzt SNP, bezeichnet. Die Bezeichnung bezieht darauf, dass ein einzelner DNA-Baustein (ein "single nucleotid") in unterschiedlicher Gestalt auftreteten kann ("polymorphism", d.h. "Vielgestaltigkeit").
Aussprache:Hierbei wird die Abkürzung bevorzugt angewandt und wie das bei Abkürzungen üblich ist buchstabenweise gesprochen, also Es-En-Pe.
Die SNP treten in der DNA nicht gleichmäßig verteilt auf, sondern in bestimmten Abschnitten der DNA häufiger als in anderen. Dies ist der Grund dafür, dass bei der DNA-Analyse im Rahmen der DNA-Genealogie nicht die gesamte DNA analysiert wird, sondern nur ein Bruchteil (etwa 650.000 SNP von 3,4 Milliarden möglichen Positionen), nämliche jene Positionen, an denen häufiger mit Abweichungen zu rechnen ist.
Die Anzahl der bekannten SNPs ändert sich ständig aufgrund neuer Entdeckungen und Forschungen. Die letzte verlässliche Zahl, Stand: Januar 2022 beträgt über 200 Millionen SNPs. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Zahl möglicherweise nicht mehr aktuell ist. ( Durch das 1.000 Genom-Projekt wurden 84,7 Millionen neue SNPs festgestellt, so dass nach Abschluss des Projekts im Oktober 2012 ca. 100 Millionen SNPs bekannt waren. - 2015 (06.08) waren in der Datenbank dpSNP NCBI 149,7 Millionen SNPs verzeichnet.)
Im 1.000 Genom-Projekt wurde die Häufigkeit der SNPs wie folgt angegeben:
- 64 Millionen SNPS haben eine Frequenz von weniger als 0,5%,
- 12 Millionen SNPs haben eine Frequenz zwischen 0,5 bis 5%,
- 8 Millionen SNPs haben eine Frequenz von über 5%.
Der größte Teil der Unterschiede in der DNA verschiedener Menschen ergibt sich durch solche SNP, also durch die unterschiedliche Besetzung einzelner Positionen der DNA durch die Basen A, G, C und T. Dies ermöglicht es, anhand der ganz individuellen Verteilung bzw. Besetzung der SNP Übereinstimmungen oder Unterschiede der DNA festzustellen. Dies ist die wesentliche Grundlage für die DNA-Genealogie, insbesondere das "Matching". Dabei wird verglichen, ob zwei Personen nicht nur einzelne SNP gemeinsam haben, sondern ob eine längere Abfolge von getesteten SNP übereinstimmt.
Literatur
- Artikel Einzelnukleotid-Polymorphismus. In: Wikipedia, Die freie Enzyklopädie.
- Artikel "SNP". In: ISOGG-Wiki
Anmerkungen
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