De Nova Mutation
Als De Nova Mutation (Abkürzung DNM) wird in der Genetik eine neue Mutation bezeichnet, die in der Keimbahn, also bei den Geschlechtszellen (Samenzellen und Eizellen) entstehen. Diese neuen Mutationen treten somit bei einem Kind der Eltern erstmalig auf und können somit an Kindeskinder weitervererbt werden. Von De Nova Mutationen sind Somatische Mutationen zu unterscheiden, die in Körperzellen entstehen und somit nicht weitervererbt werden.
De Nova Mutationen können sich über einen längeren Zeitraum zu SNPs entwickeln, wenn sie in einer Population häufiger vorkommen. Sie können aber durch Rekombination, wo 50% der DNA verlorengeht wieder verschwinden.
Die Häufigkeit von De Novo Mutationen variiert je nach Art des Chromosoms und der spezifischen DNA-Region. Autosomen und das Y-Chromosom zeigen unterschiedliche Muster in Bezug auf die Rate und Art der Mutationen. Auf den Autosomen (Chromosom 1 bis 22) treten neue Mutationen mit einer geschätzten Häufigkeit von etwa 50 bis 100 pro Generation auf.
Auf dem Y-Chromosom treten SNP-Mutationen mit einer geschätzten Rate von etwa 1 Mutation pro 30–50 Generationen auf. Diese Rate ist somit erheblich niedriger als bei den Autosomen, was SNPs auf dem Y-Chromosom zu stabilen Markern für die genetische Genealogie macht.
STR-Mutationen auf dem Y-Chromosom treten häufiger auf als SNPs und haben eine geschätzte Rate von etwa 1 Mutation (Änderung der Wiederholungsfrequenz) pro 500–1.000 STR-Marker pro Generation. Diese höhere Mutationsrate macht STRs zu nützlichen, aber variablen Markern für die Erforschung von Verwandtschaftsverhältnissen innerhalb weniger Generationen.
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